Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД): что это такое

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – это исследование, с помощью которого выявляются эмбрионы, имеющие различные генные и хромосомные нарушения. ПГД проводят в рамках программы вспомогательных репродуктивных технологий (ЭКО и ИКСИ). Рекомендуется парам, имеющим высокий риск рождения детей с хромосомными отклонениями.



Хромосомные заболевания подразделяются на две группы:
• заболевания, которые связаны с изменением структуры хромосом: перемещением, потерей, удвоением частей хромосом и т.д.;
• заболевания, которые связаны с нарушением числа хромосом (анеуплодии), являющимися наиболее часто встречаемыми генетическими аномалиями плода: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау и т.д.

По данным ВОЗ частота хромосомных нарушений составляет 0,3% у новорожденных детей - 25% от общего количества выкидышей и около 60% - выкидышей, которые произошли на самых ранних сроках беременности.

Вероятность хромосомных отклонений у плода увеличивается пропорционально увеличению возраста будущей матери.

В клинике "Центр ЭКО" пациентыв рамках программ лечения бесплодия могут сделать все необходимые исследования эмбрионов.

 

ПГД: что это за процедура?



На сегодняшний день ПГД - единственный возможный способ выявить хромосомные нарушения у эмбрионов. Является мерой по предотвращению рождения ребенка, имеющего хромосомные заболевания, позволяет повысить эффективность экстракорпорального оплодотворения, увеличивает вероятность успешной имплантации эмбриона и снижая риск самопроизвольного аборта.

Преимплантационная генетическая диагностика подразумевает проведение двух видов процедур: диагностики полярных тел и исследования эмбриона. С помощью диагностики первого и второго полярного тела определяется число хромосом исключительно яйцеклетки. При биопсии клеток эмбриона определяется нарушение хромосом у трехдневных эмбрионов.

Кому показана процедура ПГД при ЭКО



• пациенткам, чей возраст более 35-ти лет;
• женщинам, имеющим в анамнезе выкидыши на ранних сроках;
• парам, у которых уже были безуспешные попытки экстракорпорального оплодотворения;
• парам, кариотип которых имеет хромосомные отклонения.

Как проходит ПГД



Для проведения преимплантационной диагностики требуется специальное медицинское оборудование.

На третий день после того, как произошло оплодотворение из эмбрионов (6-8 клеточных), специальными микроманипуляторами выделяются бластомеры, содержащие хромосомы, которые подвергаются анализу на определенные аномалии. Преимплантационная генетическая диагностика не вредна для эмбриона, после того, как из него были извлечены клетки, его развитие продолжается. Для проведения ПГД используются несколько методов: FISH-анализ, PCR-анализ и CGH-анализ. Один из данных методов избирается врачом генетиком исходя из индивидуальных особенностей каждой пары.

ПГД имеет ряд преимуществ:
• в матку переносятся эмбрионы, в которых были исключены хромосомные нарушения;
• снижается вероятность рождения детей, имеющих определенные хромосомные отклонения;
• почти в два раза снижается риск самопроизвольных абортов;
• снижается вероятность многоплодной беременности (в два раза);
• на 10% увеличиваются шансы эффективной имплантации;
• почти на 20% увеличивается шанс благополучного вынашивания и рождения ребенка.

Важным моментом является то, что преимплантационная генетическая диагностика проводится до имплантации эмбриона в полость матки женщины. В случае своевременного обнаружения каких-либо нарушений (до переноса эмбриона) не потребуется прерывание беременности. Наиболее часто диагностируемые генетические заболевания, которые передаются по наследству, заключаются в следующих патологиях:
• муковисцидозе;
• носительстве сбалансированной транслокации;
• фенилкетонурии;
• глухонемоте;
• болезни Вердинга-Гоффмана;
• хорее Хантингтона;
• мышечной дистрофии Дюшенна.

Партнеры, являющиеся носителями какого-либо из вышеперечисленных нарушений, должны решить для себя сами выявлять ли патологию при уже наступившей беременности либо до неё, проведя пересадку проверенного, здорового эмбриона. Для благоразумных людей выбор очевиден. Перечень генетических нарушений, которые определяются при ПГД, составляет до 400 пунктов.

Возможные риски ПГД



При проведении процедуры ПГД существуют некоторые риски, заключающиеся в случайном повреждении эмбриона (менее, чем в 0,5% случаев), а также в отмене пересадки эмбриона обусловленной обнаружением в эмбрионах хромосомных нарушений (около 20% случаев). Результаты процедуры ПГД, для проведения которой был использован FISH-метод, являются достоверными на 95-97%. После того, как беременность наступила, рекомендуется провести пренатальную генетическую диагностику – биопсию ворсин хориона или амниоцентез. Если после осмотра и сбора анамнеза пары врач настаивает на проведении преимплантационной диагностики, необходимо прислушаться к его рекомендации, ведь от их решения зависит состояние здоровья и счастье будущего ребенка и самих родителей.

Для того, чтобы быть уверенным в эффективности экстракорпорального оплодотворения и всех предшествующих ему этапов, паре нужно с особой тщательностью отнестись к выбору центра репродукции, где будет проведена процедура.

Задолго до проведения процедуры целесообразно самостоятельно посетить клинику, ознакомиться с отзывами клиентов о персонале и успешности проведенных ими процедур.

Одна из таких клиник - «Центр ЭКО» во Владимир, является клиникой, которая занимается проблемами бесплодия: здесь проводят диагностику и лечение любой его формы.

Для выявления причин бесплодия, генетических отклонений эмбриона и других нарушений в клинике используются новейшие методы диагностики (в том числе преимплантационная генетическая диагностика).

Для лечения бесплодия успешно применяются вспомогательные репродуктивные технологии: экстракорпоральное оплодотворение, ИКСИ, программы суррогатного материнства и донорства генетического материала.

Результативность первых попыток ЭКО в клинике достигает 49,7%!

«Центр ЭКО» - это опытные, внимательные специалисты высокой категории, доброжелательное отношение персонала к каждому клиенту, современное медицинское оборудование.

Задать все интересующие вас вопросы и записаться на прием в «Центр ЭКО» вы можете, позвонив по телефону +7 (4922) 47-92-15 или заполнив форму записи на сайте клиники.

 

Публикации по теме

  • Гиперпролактинемия

    Повышенный уровень пролактина в крови называется – гиперпролактинемия. Пролактин – гормон передней доли гипофиза, лактогенный гормон, по своему химическому строению – пептидный гормон.

  • Лютеинизирующий гормон и особенности его определения

    Лютеинизирующий гормон представляет собой вещество, которое продуцируется передней гипофизарной долей. Это биологический активный пептид, воздействующий непосредственно на половые железы. Ключевая функция этого гонадотропного гормона – это обеспечение полноценного репродуктивного здоровья представителей обоих полов. Уровень лютеинизирующего гормона можно определить в клинике «Центр ЭКО» Владимира. Для этого в данном медицинском центре есть современное оборудование, позволяющее получить точный и достоверный результат. Этот анализ проводится в качестве подготовки к проведению экстракорпорального оплодотворения.

 

 

Запись на прием

Помощь пациенту: